Durante mucho tiempo se consideró el origen del SD como una regresión en la evolución del hombre hacia un tipo filogenético “más primitivo”.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del s. VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.
Sin embargo, el primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838 , denominándose en sus inicios “cretinismo” o “Idiocia furfurácea”.
John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: 'Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales' donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Petrus Johannes Waardenburg fue el primero que hizo referencia a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.11 En el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas.
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
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