ASÍ SE HA INVESTIGADO
Científicos en Estados
Unidos han descubierto una forma de silenciar el cromosoma responsable del
síndrome de Down. La introducción dentro del genoma humano del gen XIST podría
corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el
síndrome de Down (un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo),
según publica la revista científica británica Nature.
Es la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en las células en cultivo (in vitro), lo que allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno. De esta forma, puede ayudar a mejorar la comprensión de los científicos de la biología básica subyacente en el síndrome de Down y algún día establecer objetivos terapéuticos potenciales para futuras terapias.
"La última década ha
sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos
de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en
los ensayos in vivo y clínicos", dijo la autora principal Jeanne B.
Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de
Massachusetts. "Por el contrario, la corrección genética de cientos de
genes a través de todo un cromosoma extra, se ha mantenido fuera del reino de
la posibilidad. Nuestra esperanza es que para las personas que viven con
síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el
estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el
concepto de terapia del cromosoma en el futuro", añade esta experta.
Los científicos introdujeron
una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos
placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con
síndrome de Down. Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue
capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de
las dos habituales, causa el síndrome de Down.
Para ello, compararon las
células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma
extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones
inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.
Tras comprobar los resultados
por ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita
nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías
como la desactivación de un cromosoma corriente. Aunque aún queda un largo
camino para una aplicación clínica, según los científicos, esta investigación
demuestra que corregir los desórdenes genéticos en células vivas puede ser
alcanzable.
ASPECTO SOCIAL
El desarrollo social es
fundamental para el bienestar de cualquier individuo. Se ve influido por
factores como: temperamento y personalidad, lenguaje y capacidades cognitivas,
relaciones emocionales, ámbito familiar, expectativos de los padres y estilos
de crianza.Muchos de estos aspectos
implican interacción social con otras personas. Tanto los niños como los
adultos con síndrome de Down destacan en comprensión social: captan los
principales mensajes relativos a sentimientos. Esta característica les puede
ayudar a tener más éxito en las actividades de la comunidad y en la integración
educativa. Además, casi todos mejoran de manera constante la capacidad social y
el comportamiento a medida que se hacen mayores.
Todos los niños con síndrome
de Down son singulares y sus capacidades sociales, de comunicación y
comprensión varían ampliamente. Un pequeño número presentan, además del
síndrome de Down, comportamientos problemáticos (hiperactividad, trastorno
obsesivo compulsivo, autismo, ansiedad o depresión) que les provocan
dificultades sociales y peor comprensión y comportamiento social. Deben
diagnosticarse y tratarse adecuadamente: necesitan una ayuda adicional. La comprensión social,
empatía e interactividad social son aspectos sólidos desde la primera infancia
a lo largo de toda la vida adulta en la mayoría de personas con síndrome de
Down.
RELACIÓN CON OTRAS
ENFERMEDADES
Existe una estrecha relación
entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer pero resulta difícil
concretarla en términos prácticos, tanto si se trata de establecer cifras
globales de prevalencia como si se intenta descender al diagnóstico preciso en
los casos concretos. La tasa media de prevalencia de enfermedad de Alzheimer en
el síndrome de Down parece estar alrededor del 15%, y aumenta con la edad. La
media de edad a la que se inicia en la población con síndrome de Down es
considerablemente más baja: unos 20 años antes que en la población general. La
sobredosis del gen APP y de otros genes relacionados con la fosforilación de la
proteína tau, presentes en el cromosoma 21, junto con el exceso de estrés
oxidativo, pueden ser factores determinantes que expliquen esa mayor tendencia
a que las personas con síndrome de Down puedan desarrollar este tipo de
demencia.
El índice de la enfermedad de Alzheimer entre personas con síndrome de Down es de tres a cinco veces mayor que en la población general. Las personas con síndrome de Down tienen mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que otras personas en la población adulta.
El índice de la enfermedad de Alzheimer entre personas con síndrome de Down es de tres a cinco veces mayor que en la población general. Las personas con síndrome de Down tienen mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que otras personas en la población adulta.
Como sucede con todos los
adultos, el envejecimiento aumenta la probabilidad de que una persona con
síndrome de Down desarrolle la enfermedad de Alzheimer. Los cálculos varían,
pero es razonable concluir que el 25% o más de las personas con síndrome de
Down mayores de 35 años de edad presentan signos y síntomas clínicos de
demencia tipo Alzheimer. A pesar de la presencia de estos cambios en el
cerebro, no todos con síndrome de Down desarrollan síntomas de Alzheimer.
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