En el síndrome de Down o trisomía 21, hay dos copias de cada gen salvo en aquellos que están ubicados en el cromosoma 21.
Como hay genes que se expresan en exceso se elaborarán mayor cantidad de sus correspondientes proteínas y se perderá la armonía que debería existir en la formación y el funcionamiento de los diversos órganos del individuo.
El cromosoma 21 podría alojar entre 200 y 250 genes (aún siendo el cromosoma más pequeño del cuerpo), pero solo un pequeño porcentaje de ellos esta implicado en los rasgos fenotípicos de la enfermedad. Solo hay algunas sospechas sobre qué genes son los implicados en la trisomía:
Es importante destacar que ningún gen ha sido aun ligado totalmente a ninguna carácterística fenotipica del sindrome.
Uno de los aspectos mas notables del síndrome es la gran variedad de características que encontramos en las distintas personas con trisomía. Como ya hemos comentado anteriormente, la enfermedad cursa con un gran retraso mental y del crecimiento. Algunos individuos pueden tener defectos cardíacos, epilepsia e incluso celiaquía, aunque no todos tienen por qué sufrir todas las características.
La primera razón posible seria la diferencia en los genes que han sido triplicados.Los genes vienen expresados en alelos El efecto de la sobreexpresion de genes puede depender en que alelo este presente en la persona con trisomia. La segunda razon que podria estar involucrada sería la penetrancia. Si sólo un alelo se presenta en ciertas personas pero no en otras estaríamos ante una penetrancia variable. Esto parece ser lo que pasa en la trisomía, los alelos no se expresan de la misma forma en cada persona que los tiene, como también hemos indicado en el partado de patogenia genetica.
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