Y por último.... ¿es o no es hereditaria la trisomía?
La mayoría de los casos de SD no son hereditarios. Cuando el SD se produce por trisomia, la anormalidad cromosomica ocurre aleatoriamente durante la formación de los gametos. La anormalidad ocurre más frecuentemente en el ovocito que en el espermatozoide. Un error en la división conocido como una no disyunción, da como resultado células reproductivas con un numero anormal de cromosomas. Si una de estos gametos es fecundado o fecunda, el niño tendrá trisomia.
Las personas con SD por translocacion pueden haberlo heredado de un padre no afectado. Los padres pueden tenner un material genitico reorganizado entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Esta reorganización se conoce como una traslocacion balanceada. No hay perdida o ganancia de material genético, estos cambios cromosómicos no causan ningún problema de salud. No obstante, cuando la traslocacion se pasa a la siguiente generación puede volverse desbalanceado. Las personas con SD heredan una traslocacion desbalanceada que si produce perdida o ganancia de material genético.
Como la trisomia 21, el SD provocado por mosaico no es hereditario. Ocurre como un evento aleatorio durante la división temprana de células en el desarrollo fetal. Como resultado, alguna de nuestras células tienen dlas dos copias usuales del cromosoma 21 mientras que otras tienen tres copias del cromosoma, es decir, encontraremos dos lineas celulares distintas en un mismo individuo.
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