Características clínicas y pronóstico (Por Gema María Núñez Lorenzo y Juan Manuel Suarez Pavon)

En líneas generales, los niños con síndrome de Down van a nacer con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas que abarcan varios órganos y sistemas:

Rasgos físicos observables en la clínica

Patologías asociadas

Entre un 35% y un 50% de las personas que padecen Síndrome de Down, tienen alguna cardiopatía congénita. Dentro de los problemas del corazón, los más frecuentes son los defectos del canal aurículo-ventricular, las septaciones incompletas y las válvulas defectuosas. Es fundamental realizar un electrocardiograma durante los dos primeros meses de vida pues un diagnóstico precoz puede evitar la irreversibilidad de las complicaciones asociadas a la cardiopatía y la imposibilidad de intervenir quirúrgicamente.

También son frecuentes los desequilibrios hormonales e inmunológicos, como los que afectan a nivel de las hormonas tiroideas o la mayor vulnerabilidad ante las infecciones. Cuando son lactantes, presentan un riesgo superior de mortalidad debido a la mayor incidencia de enfermedades infecciosas (enfermedades crónicas respiratorias, del oído medio, tonsilitis recidivantes…)

Entre los niños con síndrome de Down, menores de un año se pueden observar convulsiones o espasmos originados por complicaciones o infecciones neonatales y a causa de las enfermedades cardiovasculares. Durante los primeros años, también tienen un riesgo importante a desarrollar leucemia.

Otras patologías asociadas son los problemas gastrointestinales. También existe un riesgo relativamente elevado a padecer Alzheimer en edades más avanzadas.

Pronóstico

Una buena noticia es que la esperanza de vida para estas personas ha aumentado considerablemente. en 1929, el promedio de vida de una persona con Síndrome de Down era de 9 años. Hoy en día es común que vivan hasta los 50 años y más.

El estado actual de la investigación genética aún no ha permitido encontrar un tratamiento eficaz, capaz de prevenir o curar el síndrome de Down. No obstante, una intervención adecuada desde las primeras semanas de vida permite el desarrollo de una amplitud de  habilidades y aptitudes que serán diferentes en cada persona. En todo caso es imposible predecir la evolución que seguirá. Es preciso esperar a hacer un seguimiento para ver cómo responde a los distintos tratamientos.

La mayor mortalidad se debe a las patologías orgánicas asociadas mencionadas en el punto anterior y a un envejecimiento precoz que empieza a hacer acto de presencia hacia los 45 años.