Epidemología (Patricia Monsalve Martín y Elisa Sánchez )

"Su bebé será una niña, y tiene síndrome de Down ¿Quieren abortar o prefieren seguir adelante?". De cada 750 concepciones en el mundo, una padece la trisomía 21, la discapacidad de los que tienen un cromosoma más, conocida como síndrome de Down. 

        Un factor que condiciona la incidencia del síndrome de Down es la tasa de abortos inducidos tras la confirmación de un diagnóstico prenatal. Según un artículo publicado por el periódico madrileño el mundo, el 95% de las mujeres españolas aborta cuando se detecta la alteración cromosómica que da origen al síndrome de Down; el número de nuevos casos se ha reducido más del 50% desde 1980.

       De todas las anomalías cromosómicas , la que ha sufrido un mayor declive es el síndrome de Down, que viene descendiendo anualmente a razón de un promedio de 4,1 niños menos con este síndrome por cada 100.000 nacimientos . Dicho descenso es mucho más pronunciado en el grupo de madres cuya edad es igual o superior a 35 años, ya que en este grupo de edad materna nacen cada año una media de 31,3 niños menos con síndrome de Down por cada 100.000 nacimientos, mientras que entre las mujeres más jóvenes el descenso medio anual es de 1,5 niños menos afectados por cada 100.000 nacimientos. Así el embarazo tardío, cada vez más frecuente en los países desarrollados, contribuiría a aumentar el numero de embriones con SD. Debido a que la edad de la madre es un claro factor de riesgo, es más probable que las pruebas diagnósticas se realicen en los embarazos de mujeres de mayor edad.

          En cuanto al sexo, diversos estudios han confirmado que el porcentaje de varones es significativamente más elevado que el de  a mujeres. Así mismo se comprueba que las personas con este síndrome tienen cada vez una vida más larga (el 10,8% supera los 45 años). 

          A nivel mundial, como hemos comentado , la prevalencia global de síndrome de Down es de 10 por cada 10.000 nacimientos vivos. Pero hay notables diferencias entre países que dependen prioritariamente de sus variables socioculturales. En países donde el aborto es ilegal, como ocurren en Irlanda o en los Emiratos Árabes Unidos, la prevalencia es mayor: entre 17 y 31 por 10.000 nacimientos vivos. En Francia, en cambio, la prevalencia baja a 7,5 por 10.000, debido quizá a la alta tasa de abortos provocados de fetos con síndrome de Down que alcanza el 77%.

Investigaciones, Aspecto Social y Relación con otras enfermedades. ( Elisa Sánchez Arenas y Patrcia Monsalve Martín)

ASÍ SE HA INVESTIGADO 

Científicos en Estados Unidos han descubierto una forma de silenciar el cromosoma responsable del síndrome de Down. La introducción dentro del genoma humano del gen XIST podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down (un trastorno genético caracterizado por deterioro cognitivo), según publica la revista científica británica Nature.

        Es la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en las células en cultivo (in vitro), lo que allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno. De esta forma, puede ayudar a mejorar la comprensión de los científicos de la biología básica subyacente en el síndrome de Down y algún día establecer objetivos terapéuticos potenciales para futuras terapias.

"La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínicos", dijo la autora principal Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts. "Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes a través de todo un cromosoma extra, se ha mantenido fuera del reino de la posibilidad. Nuestra esperanza es que para las personas que viven con síndrome de Down, esta prueba abre emocionantes múltiples nuevas vías para el estudio de la enfermedad y lleva a considerar la investigación sobre el concepto de terapia del cromosoma en el futuro", añade esta experta.

Los científicos introdujeron una gran cantidad del gen XIST, procedente del cromosoma X de los mamíferos placentarios, dentro de células madre cultivadas in vitro de una persona con síndrome de Down. Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las dos habituales, causa el síndrome de Down.

Para ello, compararon las células antes y después de que el gen XIST cubriera y silenciara el cromosoma extra, y descubrieron que, al hacerlo, el gen ayudaba a corregir los patrones inusuales de crecimiento de las células en una persona con síndrome de Down.

Tras comprobar los resultados por ocho enfoques distintos, el equipo concluyó que la investigación facilita nuevas claves para estudiar tanto los cambios celulares en estas patologías como la desactivación de un cromosoma corriente. Aunque aún queda un largo camino para una aplicación clínica, según los científicos, esta investigación demuestra que corregir los desórdenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable.

ASPECTO SOCIAL 

El desarrollo social es fundamental para el bienestar de cualquier individuo. Se ve influido por factores como: temperamento y personalidad, lenguaje y capacidades cognitivas, relaciones emocionales, ámbito familiar, expectativos de los padres y estilos de crianza.Muchos de estos aspectos implican interacción social con otras personas. Tanto los niños como los adultos con síndrome de Down destacan en comprensión social: captan los principales mensajes relativos a sentimientos. Esta característica les puede ayudar a tener más éxito en las actividades de la comunidad y en la integración educativa. Además, casi todos mejoran de manera constante la capacidad social y el comportamiento a medida que se hacen mayores.

Todos los niños con síndrome de Down son singulares y sus capacidades sociales, de comunicación y comprensión varían ampliamente. Un pequeño número presentan, además del síndrome de Down, comportamientos problemáticos (hiperactividad, trastorno obsesivo compulsivo, autismo, ansiedad o depresión) que les provocan dificultades sociales y peor comprensión y comportamiento social. Deben diagnosticarse y tratarse adecuadamente: necesitan una ayuda adicional. La comprensión social, empatía e interactividad social son aspectos sólidos desde la primera infancia a lo largo de toda la vida adulta en la mayoría de personas con síndrome de Down.

RELACIÓN CON OTRAS ENFERMEDADES 

Existe una estrecha relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer pero resulta difícil concretarla en términos prácticos, tanto si se trata de establecer cifras globales de prevalencia como si se intenta descender al diagnóstico preciso en los casos concretos. La tasa media de prevalencia de enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down parece estar alrededor del 15%, y aumenta con la edad. La media de edad a la que se inicia en la población con síndrome de Down es considerablemente más baja: unos 20 años antes que en la población general. La sobredosis del gen APP y de otros genes relacionados con la fosforilación de la proteína tau, presentes en el cromosoma 21, junto con el exceso de estrés oxidativo, pueden ser factores determinantes que expliquen esa mayor tendencia a que las personas con síndrome de Down puedan desarrollar este tipo de demencia.

          El índice de la enfermedad de Alzheimer entre personas con síndrome de Down es de tres a cinco veces mayor que en la población general. Las personas con síndrome de Down tienen mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que otras personas en la población adulta. 

Como sucede con todos los adultos, el envejecimiento aumenta la probabilidad de que una persona con síndrome de Down desarrolle la enfermedad de Alzheimer. Los cálculos varían, pero es razonable concluir que el 25% o más de las personas con síndrome de Down mayores de 35 años de edad presentan signos y síntomas clínicos de demencia tipo Alzheimer. A pesar de la presencia de estos cambios en el cerebro, no todos con síndrome de Down desarrollan síntomas de Alzheimer.  

¿Podemos heredar este síndrome? Marta Lázaro Cardona y Carmen Montalvo Olmedo

Y por último.... ¿es o no es hereditaria la trisomía?

La mayoría de los casos de SD no son hereditarios. Cuando el SD se produce por trisomia, la anormalidad cromosomica ocurre aleatoriamente durante la formación de los gametos. La anormalidad ocurre más frecuentemente en el ovocito que en el espermatozoide. Un error en la división conocido como una no disyunción, da como resultado células reproductivas con un numero anormal de cromosomas. Si una de estos gametos es fecundado o fecunda, el niño tendrá trisomia.

Las personas con SD por translocacion pueden haberlo heredado de un padre no afectado. Los padres pueden tenner un material genitico reorganizado entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Esta reorganización se conoce como una traslocacion balanceada. No hay perdida o ganancia de material genético, estos cambios cromosómicos no causan ningún problema de salud. No obstante, cuando la traslocacion se pasa a la siguiente generación puede volverse desbalanceado. Las personas con SD heredan una traslocacion desbalanceada que si produce perdida o ganancia de material genético.

Como la trisomia 21, el SD provocado por mosaico no es hereditario. Ocurre como un evento aleatorio durante la división temprana de células en el desarrollo fetal. Como resultado, alguna de nuestras células tienen dlas dos copias usuales del cromosoma 21 mientras que otras tienen tres copias del cromosoma, es decir, encontraremos dos lineas celulares distintas en un mismo individuo.